Υποθυρεοειδισμός παιδικής ηλικίας
Το βρεφικό υποθυρεοειδισμό επηρεάζει μεταξύ ενός και τριών τοις εκατό του παιδικού πληθυσμού. Μετά τη γέννηση, ο πιο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί γρήγορα. Οι θυρεοειδικές ορμόνες είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος. Με τέτοιο τρόπο ώστε η έλλειψη αυτών των ορμονών κατά τους τελευταίους μήνες της κύησης και τις πρώτες μέρες της ζωής, προκαλεί μια μη αναστρέψιμη νοητική καθυστέρηση.
Ο σημαντικός ρόλος των θυρεοειδικών ορμονών
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, για τη σωστή ανάπτυξη του εμβρύου, κάθε έγκυος γυναίκα πρέπει να έχει φυσιολογικές τιμές ορμονών θυρεοειδούς, δηλαδή να έχει επαρκή επίπεδα ιωδίου. Επιπλέον, οι θυρεοειδείς ορμόνες είναι απαραίτητες για την σωστή λειτουργία ορισμένων οργάνων και συστημάτων (μεταβολισμό, καρδιά, πεπτικό σύστημα, αναπαραγωγικό σύστημα κ.λπ.), τα οποία επηρεάζονται όταν δεν έχετε επαρκή επίπεδα.
Στον παιδιατρικό πληθυσμό, ο υποθυρεοειδισμός είναι η συχνότερη δυσλειτουργία του θυρεοειδούς, με επικράτηση - σύμφωνα με τις τελευταίες δημοσιευμένες μελέτες - μεταξύ 1% και 3%. Από την άλλη πλευρά, εκτιμάται ότι το 5% των παιδιών έχει ήπιο ή υποκλινικό υποθυρεοειδισμό. Η διάγνωση του μεγαλύτερου αριθμού βρεφικό υποθυρεοειδισμό η ήπια οφείλεται στην ολοκλήρωση της διάγνωσης και στην έναρξη της θεραπείας σε κατάλληλο χρόνο και στη βελτίωση της ανίχνευσης ορισμένων ψευδών αρνητικών περιπτώσεων, όπως τα δίδυμα, χάρη στην επαναλαμβανόμενη δοκιμή πτέρνας στις 15 ημέρες.
Διάγνωση παιδικού υποθυρεοειδισμού
Μέσω της διάγνωσης στην παιδική ηλικία είναι δυνατόν να αποτραπούν οι μελλοντικές αλλοιώσεις του θυρεοειδούς κατά την ενηλικίωση. Στην πραγματικότητα, όλο και περισσότερα έργα θυρεοειδικής παθολογίας δημοσιεύονται στην ενηλικίωση, η προέλευση των οποίων είναι παιδική ηλικία.
Η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι καλά τεκμηριωμένη και δεν είναι τεχνικά περίπλοκη, καθώς το επίπεδο TSH στο δείγμα ολικού αίματος προσδιορίζεται απλά (δοκιμή πτέρνας πραγματοποιείται σε νεογνική εξέταση). Η μελέτη δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς από το εργαστήριο βιοχημείας δεν είναι επίσης περίπλοκη.
Τι παρουσιάζει περισσότερες επιπλοκές είναι η γνώση της αιτίας που προκαλεί αυτή τη δυσλειτουργία. Με αυτή την έννοια, θα ήταν πολύ χρήσιμο να γνωρίζουμε ποια γονίδια είναι υπεύθυνα για πολλές από αυτές τις ασθένειες του θυρεοειδούς, τόσο για διάγνωση όσο και για θεραπεία.
Είδη υποθυρεοειδισμού παιδικής ηλικίας
Υπάρχουν δύο διαφοροποιημένες μορφές υποθυρεοειδισμού. Από τη μία πλευρά συγγενής, με την οποία διαφοροποιούν με τη σειρά τους εκείνες που έχουν γενετική προέλευση και χρειάζονται θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους και μεταβατικά, στις οποίες η προέλευση της δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς μπορεί να οφείλεται στη μητέρα ή λόγω ορισμένων παθολογίες θυρεοειδούς ή για ορισμένες θεραπείες, όπως επίσης μπορεί να είναι και η περίσσεια ή το ελάττωμα του ιωδίου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να διακοπεί μόλις ανακτηθεί η σωστή λειτουργία του θυρεοειδούς. Ο πληθυσμός που πλήττεται περισσότερο είναι πρόωρα παιδιά.
Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν αποκτημένες, των οποίων ο επιπολασμός αυξάνεται με την ηλικία. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου εξαρτώνται από το βαθμό της δυσλειτουργίας, αν και τα κύρια αυτά είναι βραχύ ανάστημα, παχυσαρκία, δυσκοιλιότητα, ξηρό δέρμα και υπνηλία. Σε αυτή την ομάδα, οι σαφώς παθολογικοί όγκοι υποθυρεοειδούς συνήθως έχουν αυτοάνοση προέλευση, όχι τόσο οι υποκλινικοί που έχουν γενετική προέλευση στο 29% των περιπτώσεων.
Γραμμές εργασίας στον υποθυρεοειδισμό
Η ανίχνευση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού μέσω της μέτρησης της TSH στο τριχοειδές αίμα του νεογέννητου που προέκυψε από τη δοκιμασία πτέρνας είχε θεαματικά αποτελέσματα στην πρόληψη της εμφάνισης της νόσου, ωστόσο παραμένουν εκκρεμείς αρκετές πτυχές των οποίων η καλύτερη γνώση θα επιτρέψει την ανίχνευσή του και τη διάγνωση καλύτερα.
Ένα άλλο σημαντικό ζήτημα είναι η εμβάθυνση της γνώσης του παροδικού υποθυρεοειδισμού, καθώς αυτές οι προσωρινές αλλοιώσεις της κανονικής λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα δημιουργούν υψηλό βαθμό ανησυχίας στις οικογένειες και η παθοφυσιολογία του δεν είναι ακόμη γνωστή.
Τερέζα Περέδα
Συμβουλή: Επιτροπή Περιγεννητικής Διάγνωσης της Ισπανικής Εταιρείας Κλινικής Βιοχημείας και Μοριακής Παθολογίας (SEQC)
